Закони Менделя. Гіпотеза чистоти гамет

Спадкові фактори (за сучасною термінологією – гени) Г. Мендель запропонував позначати буквами латинського алфавіту. Так, алелі одного гена позначають літерою А або а, при цьому домінантний – великою, а рецесивний – малою. Кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж генів містяться у гомологічних хромосомах. Отже, у зиготі завжди є два алелі, тому генотипову формулу за будь-якою ознакою необхідно записувати двома літерами. Особина, гомозиготна за домінантним апелем, записується АА, за рецесивним – ед, гетерозиготна – Аа.

Таким чином було сформульовано перший закон Менделя, або Закон одноманітності гібридів першого покоління.

При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних виявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

У людини відомо понад 100 захворювань, які успадковуються за домінантним типом або виявляються у гетерозиготному стані, а саме: аноніхія, ахондроплазія, прогресуюча м'язова дистрофія, ксеродерма, уроджена стійка куряча сліпота, отосклероз, хорея Гентінгтона, еліптоцитоз, амелія тощо. За рецесивним типом: альбінізм, алкаптонурія, фенілкетонурія, іхтіоз вроджений, алактоземія, муковісцидоз.

При схрещуванні одноманітних гібридів першого покоління (F,) між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні (F,) з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними проявами ознаки, тобто спостерігається розщеплення проявів ознаки у певних частотних співвідношеннях, а саме: 75 % особин мають домінантні прояви, 25 % – рецесивні. Таким чином, можна дійти висновку про те, що: 1) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють один одного; 2) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакова їх кількість з домінантними і рецесивними алелями; 3) при заплідненні чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні та рецесивні алелі, вільно комбінуються. При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної з яких утворюється два типи гамет, – половина з домінантним алелем (А), половина з рецесивним алелем (а). Таким чином необхідно очікувати чотири можливих поєднання. За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення відбувається у співвідношенні 3:1. Проте за генотипом співвідношення залишиться 1 АА:2 Аа: 1 аа. Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або Закону розщеплення.

При схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Правило розщеплення ознак базується на гіпотезі чистоти гамет: алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. В основі цього положення лежить цитологічний механізм мейозу. У гібридів F1 під час редукційного поділу хромосоми гени А і а, отримані від батьківського і материнського організмів, відходять у різні дочірні клітини. Звідси випливає, що спадкові фактори залежать від взаємодії двох алельних генів у диплоїдній клітині й рецесивний ген проявляється тільки за відсутності його домінантного апеля.

Третій закон Менделя, або Закон незалежного успадкування ознак.

При схрещуванні двох гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної понад двома парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно одне від одного й комбінуються у.всіх можливих поєднаннях.