Домінантні та рецесивні вияви ознак спадковості людини

У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і рецесивних виявів ознак. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліморфізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєдіяльність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їх носії не зможуть залишити нащадків. Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління в покоління, і проявлятися у гомозигот.

Аналізуюче схрещування

Генотип організму, який має рецесивний вияв ознаки, визначається за його фенотипом. Такий організм обов'язково має бути гомозиготним за рецесивним алелем, бо у разі гетерозиготності у нього був би домінантний вияв ознак. Гомозиготна і гетерозиготна особини не відрізняються між собою за фенотипом. Аналізуюче схрещування полягає у тому, що особина, генотип якої необхідно з'ясувати, схрещується з рецесивною формою. Якщо від такого схрещування всі нащадки виявляться одноманітними, то аналізована особина – гомозиготна, якщо ж відбудеться розщеплення, то – гетерозиготна. За аналізуючого схрещування для потомства гетерозиготної особини характерне розщеплення у співвідношенні 1:1. Наприклад, у людини карі очі домінують над блакитними. Отже, блакитноока людина за цією ознакою може бути лише гомозиготною за рецесивним алелем. Якщо один із батьків блакитноокий, а інший кароокий і в них народиться блакитноока дитина, то кароокий батько гетерозиготний. Якщо ж від батьків з аналогічними ознаками народиться кілька дітей і у всіх будуть лише карі очі, то це може свідчити про те, що кароокий батько гомозиготний за цією формою вияву.

Неповне домінування

У своїх дослідах Мендель мав справу з прикладами повного домінування, тому гетерозиготні особини у його дослідах виявились подібними до домінантних гомозигот. Наприклад, так успадковується серповидноклітинна анемія, яка спричиняється мутацією гена, що визначає включення глютамінової кислоти в поліпептидний ланцюг молекули гемоглобіну, атаксія Фрідрейха, яка характеризується прогресуючою втратою координації довільних рухів. За неповного домінування успадковується цистинурія. Так, у гомозигот за рецесивним алелем цього гена у нирках утворюються цистинові камені, а в гетерозигот виявляється лише підвищений вміст цистину в сечі.

Множинні алелі

Іноді до алельних генів можуть належати не два, а більше алелів. Тоді їх називають серією множинних апелів. Виникають множинні алелі шляхом мутацій в одному локусі хромосоми і відрізняються своїм фенотиповим проявом. Так, окрім основних алелів гена, домінантного і рецесивного, з'являються проміжні алелі, які по відношенню до домінантного поводяться як рецесивні, а до рецесивного – як домінантні того ж гена. Це явище є одним із головних феноменів у процесі спадкової мінливості організмів. Воно свідчить про те, що кожний ген може багаторазово змінюватись, по-різному впливаючи на розвиток ознак. Вивчення мутації серед множинних алелей засвідчило, що: 1) будь-яка алель такої серії може здійснювати мутаційний вплив на алелі дикого типу; 2) будь-яка алель певної серії може мутувати в іншому напрямі (як у прямому, так і зворотному); 3) кожний із членів серії має свою характерну частоту мутування; 4) серії множинних алелей у різних локусах можуть мати неоднакову кількість членів. Так, успадкування однієї з груп крові у людини пов'язане з серією множинних алелів. Число алелів може сягати від 3 до 100.