Успадкування груп крові у людини і явище кодомінування

Відкриття груп крові за системою АВО належить К. Ландштейнеру (1901), а через 7 років Д.Н. Яновський виділяє ще одну групу – IV (АВ). Система груп крові АВО успадковується за типом множинних алелів. Вона має чотири фенотипи: група І (0), Група II (А), група III (В), група IV (АВ). Кожний із цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться у еритроцитах, і антитілами, які зосереджуються у сироватці крові. Фенотип І (0) зумоплений відсутністю у еритроцитах антигенів А і В та наявністю у сироватці крові антитіл α і β. Фенотип II (А) характеризує наявність у еритроцитах антигену А і антитіл β у сироватці. Фенотип III (В) пов'язаний з наявністю у еритроцитах антигену В, а у сироватці крові – антитіла α. Фенотип IV (АВ) залежить від наявності у еритроцитах антигенів А і В та відсутності у сироватці крові антитіл α і β.

Встановлено, що чотири групи крові людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (IА, IB, і). При цьому І (нульова) група зумовлена рецесивним алелем (і), над яким домінують як алель IА, який визначає II групу, так і алель Р, від якого залежить III група. Алелі IА і IB у гетерозиготі визначають IV групу. Таким чином, І група крові буває за генотипу й, II – за генотипів ІАІА та ІАі, III – за генотипів PP та IBi, IV – за генотипу ІАІВ. Люди з генотипом IАІА фенотипово зовсім не відрізняються від людей з генотипом PP, проте особливості мають їхні діти. Частина дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип PP, а інший – PP, матиме фенотип А (за генотипу ІАР), а інша – фенотип 0. Якщо один із батьків має генотип ІАІА, а другий PP, то всі діти мають фенотип А (за генотипу ІАР). Така ж різниця спостерігається і в людей з генотипами PP та PP. Алельні гени IА та Р у осіб IV групи поводять себе незалежно один від одного: ген Р детермінує антиген А, а ген Р – антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування, тобто прояв обох алелів гена за одночасної наявності їх у гетерозиготі (кожний алельний ген визначає, свою ознаку). Успадкування AB (IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г. Менделем. Групи крові А (II) і В (III) системи АВО успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а 0 (І) група – за аутосомно-рецесивним. Фенотипові прояви АВО-системи груп крові належать до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін. Принцип успадкування груп крові, зокрема за системою АВО, використовується у судовій практиці з метою експертизи батьківства. При цьому необхідно пам'ятати, що за групою крові не завжди можна встановити, що певний чоловік є батьком дитини. Можна тільки сказати, чи міг він ним бути або ж батьківство є виключене.

Важливою є резус-система груп крові – Rh+ та rh-. У 1940 р. К. Ландштейнер і А. Вінер відкрили систему резус-антигенів. На відміну від АВО-системи, антитіла до антигенів містяться в еритроцитах у Rh-позитивних людей (Rh+), а в крові rh-негативних людей (rh-) вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh+) крові.

Резус-фактор – це сполука білкової природи, яка міститься на мембранах еритроцитів. Серед населення Європи 15 % резус-негативних (rh") і 85 % резус-позитивних (Rh+).

Резус-фактор має важливе медичне значення. Несумісність матері та плоду за резус-фактором призводить до імунологічного конфлікту, який без медичної допомоги може стати причиною загибелі дитини. Резус-конфлікт виникає між резус-негативною жінкою та резус-позитивним плодом. Встановлено, що утворення антигену Rh+ контролюється трьома парами зчеплених генів С, D і Е, а резус-негативні люди – це трійні рецесиви і мають генотип cde. Група крові Rh+ може бути гомозиготна (DD) і гетерозиготна (Dh), Rh+ – тільки гомозиготна (dd). Якщо у матері генотип сс (фенотип rh-), а в батька – генотип СС (фенотип Rh+), то всі діти матимуть генотип Сс, а фенотип Rh*. У разі, коли така жінка вийде заміж за чоловіка, який має генотип Сс (Rh+), то одна частина їхніх дітей матиме генотип Сс (Rh+), а інша – генотип сс (rh-). Якщо батько має генотип Сс, то нащадки з генотипом Сс (Rh+) чергуються з нащадками сс (Rh-). Якщо дружина має генотип сс (Rh-), а чоловік гомозиготний за геном С, то їхня перша дитина народиться нормальною і життєздатною. Але якщо резус-негативній жінці до шлюбу було зроблене переливання Rh+ крові, то вже перша їхня дитина буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання Rh+ крові особам жіночої статі з резус-негативною кров'ю абсолютно неприпустиме.

За статистикою найбільш розповсюдженою є І група крові – до неї належать 33,5 % населення Землі. Найменш розповсюдженою є четверта група крові (АВ) – 5 % населення. При цьому розподіл поширеності людей з певним типом крові має свої відмінності у різних країнах (табл. 1).

Полігібридне схрещування

При полігібридному схрещуванні батьківські організми аналізуються за кількома ознаками. Прикладом такого схрещування є дигібридие схрещування. Так, вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Г. Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність відома як правило незалежного комбінування ознак.

При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні () спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що іх визначають, розташовані у різних гомологічних хромосомах.

Таблиця 1

РОЗПОДІЛ ГРУП AB0 I RH (середнє в популяції, %)

Це явище пояснюється тим, що при мейозі розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах під час їх дозрівання здійснюється незалежно, що може зумовити появу нащадків, які нестимуть ознаки у поєднаннях, не властивих батьківським і прабатьківським особинам. Розглянемо це на прикладі успадкування ознак у людини.

Припустимо, беруть шлюб дві особини-гетерозиготи за кольором очей і здатністю краще володіти правою рукою (АаВb). Під час формування гамет при мейозі негомологічні хромосоми можуть комбінуватися у будь-якому поєднанні, тому хромосома, яка несе алель А, ймовірно може відійти у гамету як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, яка несе алель Ь. Так само хромосома, яка несе алель а, може комбінуватися як з хромосомою, що несе алель В, так і з хромосомою, яка несе алель Ь. Отже, у дигетерозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах – АВ, Ab, аВ, ab. Усіх типів гамет буде порівну (по 25 %). При схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного з батьків може бути запліднена будь-якою з чотирьох типів гамет, що сформувалися в іншого, тобто можливі 16 комбінацій. Таку ж кількість комбінацій необхідно очікувати за законами комбінаторики. При підрахунку фенотипів, записаних у решітці Пеннета, виявилось: із 16 можливих комбінацій у другому поколінні у 9 реалізуються домінантні прояви обох ознак (АВ, у нашому прикладі – кароокі правші), у 3 – перша ознака має домінантний вияв, друга – рецесивний (Abb, у нашому прикладі – кароокі лівші, або шульги), ще у 3 – перша ознака має рецесивний вияв, друга – домінантний (ааВ, тобто блакитноокі правші), а в однієї – обидві ознаки мають рецесивний вияв (aabb, у нашому випадку – блакитноокі лівші, або шульги). Отже, відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1. У більш загальній формі при будь-яких схрещуваннях розщеплення за фенотипом відбувається за формулою (3+1)n, де п – кількість ознак, які враховуються при схрещуванні.