Епістаз

Під епістазом розуміють пригнічення неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена, який називають гіпостатичним. Така взаємодія називається епістазом, або супресіе.ю генів. Пригнічуючий ген – інгібітор, або супресор. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени. Залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Якщо домінантний ген пригнічує фенотиповий прояв неалельного до нього домінантного гена – це домінантний епістаз, а епістатичний ген – це ген-супресор. Якщо рецесивний ген пригнічує дію неалельного до нього домінантного гена, епістаз називають рецесивним. У цьому разі рецесивні гени є інгібіторами. Ген-супресор стає епістатичним геном, а пригнічений ген – гіпостатичним.

Виявлення епістазу в людини можна проілюструвати на такому прикладі. Ген, який зумовлює групи крові за системою АБО, кодує не тільки синтез специфічних білків, що характерні для певної групи крові, але і їх вміст у слині та інших секретах. Проте при наявності у гомозиготному стані рецесивного гена за іншою системою крові – системою Люїс – виділення специфічних білків у слині та інших секретах є пригнічене.

Іншим прикладом епістазу в людини може бути так званий "бомбейський феномен" в успадкуванні. В одній індійській сім'ї був описаний незвичний родовід за успадкуванням груп крові. Відомо, що у матері була перша група крові, у батька – друга, а в їхньої дочки – четверта. У батьків матері перша і третя групи крові, у її сибсів – перша і третя. Оскільки у дочки четверта група крові (АВ), то ген Iа вона мала б отримати від одного з батьків (зокрема, від батька, у якого II група крові), а ген IВ від іншого (матері). Проте фенотипово матір повинна мати І групу крові. Як можна пояснити це явище? Вчені припустили, що у матері у генотипі був наявний ген IВ (що побічно підтверджується наявністю цього гена й у сибсів одного з батьків), але його прояв був пригнічений геном-супресором, який у гомозиготному стані мав епістатичну дію. У результаті епістазу ген IВ не проявився у фенотипі (не синтезувався еритроцитарний білок β, тобто у жінки виявилась І група крові). "Бомбейський феномен" був виявлений у 1952 р. серед індусів, які живуть на околицях Бомбею (звідси, власне, й назва). Таке рідкісне явище трапляється у співвідношенні 1:13 000.

Полімерія

Різні домінантні иєалсльні гени можуть впливати на одну і ту ж ознаку, підсилюючи її прояв. Такі гени називаються однозначними, або полімерними, а ознаки, які ними визначаються, – полігенними. Отже, полімерні гени – це гени однозначної дії. Своєю функцією вони зумовлюють формування кількісних ознак. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: Α1А1 і a1а1; Α2А2 і a2а2; Α3А3 і a3а3 і т.д. Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма або шістьма полімерними генами. Так, у аборигенів Африки негроїдної раси переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси – рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах у них можлива поява дітей як більш, так і менш інтенсивно пігментованих. Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначаються полімерними генами, а саме: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску. Розвиток таких ознак підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і суттєво залежить від впливу умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Такі ознаки за сприятливих умов середовища можуть і не проявлятися або проявлятися незначною мірою.