Плейотропія

Це явище було вперше виявлене Г. Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. Гени, які посилюють або послаблюють чіткість фенотипових проявів інших неалельних генів називають генами-модифікаторами. У них самостійна функція часто не проявляється. Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів. Так, при хворобі Хартнапа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців, що зумовлює розлад травної і видільної систем. При вторинній плейотропії є один первинний фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які призводять до множинних ефектів. Так, при серповидно- клітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому такі гомозиготи зазвичай гинуть у дитячому віці. Всі ці фенотипові прояви гена становлять ієрархію вторинних проявів.

Експресивність генів

Деякі гени у тварин, рослин і мікроорганізмів характеризуються відносно постійною експресивністю, тобто виявляються приблизно однаково у всіх особин відповідного генотипу. Наприклад, на всіх рослинах пшениці, гомозиготних за геном, що зумовлює відсутність остів, розвиваються безості колоси. Інші ж гени (і їх, мабуть, більшість) відрізняються експресивністю, що змінюється. У кроликів і деяких інших тварин відомий рецесивний ген гімалайського забарвлення, що зумовлює своєрідну плямистість хутра (на білому або світлому фоні кінчики лап, вух, морди і хвоста мають чорний колір). Проте таке забарвлення розвивається лише при вирощуванні молодняка гімалайської породи за помірних температур. При підвищеній температурі все хутро у особин того ж гімалайського генотипу виявляється білим, а при зниженій – чорним. Цей приклад вказує на те, що на експресивність генів впливають зовнішні чинники, у цьому разі – температура. За однакових природних умов експресивність гена може варіювати залежно від генотипового середовища.

Експресивність і пенетрантність – основні взаємозв'язані показники фенотипової мінливості прояву генів, широко вживані у феногенетиці, медичній генетиці, селекції тварин, рослин і мікроорганізмів тощо.

Пенетрантність (від лат. penetro – проникаю, досягаю) – кількісний показник фенотипової мінливості прояву гена. Вимірюється (зазвичай у %) відношенням числа особин, у яких даний ген виявився у фенотипі, до загального числа особин, у генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному – в разі рецесивних генів або гетерозиготному – в разі домінантних генів). Прояв гена у 100 % особин з відповідним генотипом називається повною пенетрантністю, в інших випадках – неповною. Неповна пенетрантність властива прояву багатьох генів людини, тварин, рослин і мікроорганізмів. Наприклад, деякі спадкові хвороби розвиваються лише в частини осіб, в генотипі яких присутній аномальний ген; в інших же спадковий нахил до хвороби залишається нереалізованим. Неповна пенетрантність гена зумовлена складністю і багатоступеневістю процесів, що протікають від первинної дії генів на молекулярному рівні до формування кінцевих ознак на рівні цілісного організму.