МЕТОДИ ПСИХОГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Основні поняття теми: фенотипова дисперсія, коефіцієнт спадковості, компонент генотипу, компонент середовища, взаємодія генотип – середовище, пасивна кореляція, реактивна кореляція, активна кореляція, конкордантність, дискордантність, типи кореляції, генотиповий компонент, генофонд, вид, популяція, частота генотипу, частота фенотипу, поліморфність, близнюки, сибси, монозиготні близнюки, дизиготні близнюки, родовід, генетичне дерево, пробанд, біологічні батьки,

У 70-ті роки XX ст. теоретичні й статистичні методи генетичних досліджень почали застосовувати для аналізу поведінки людини. Основний підхід, реалізований у психогеметичних дослідженнях, у найбільш узагальненому вигляді можна подати в такий спосіб: у родичів різного ступеня генетичної подібності вимірюють певну психологічну змінну, після чого проводять аналітичне розкладання дисперсії досліджуваної ознаки на складові. Для здійснення такого аналізу застосовують методи генетики кількісних ознак (біометричної генетики), основи яких було закладено в класичній праці Р. Фішера, присвяченій спадковості показників зросту в людини.

Як відомо, більшість психологічних і психофізіологічних характеристик людини мають певний спадковий компонент, який бере участь у формуванні всього різноманіття її поведінки. Тому на сучасному етапі активно здійснюються пошуки генетичних маркерів, пов'язаних з людською поведінкою.

Для вивчення спадкових ознак у людини використовують такі методи: генеалогічний та метод усиновлених дітей; метод сибсів, метод близнюків та його різновидності; цитогенетичний; біохімічний; молекулярно-генетичний; популяційний, методи оцінювання генетичної дисперсії, методи медико-генетичного консультування тощо.

Основною метою психогеметичних досліджень є визначення ролі факторів спадковості та довкілля у формуванні індивідуальних відмінностей за психологічними і психофізіологічними ознаками. Тобто, як мінливість ознаки у фенотипі для певної популяції і її прояв залежать від генетичних факторів і факторів навколишнього середовища.

Феиотиповий прояв ознаки в популяції X визначається його середнім значенням і дисперсією:

де – фенотипова дисперсія ознаки; X. – значення ознаки у і-го члена популяції; X – середнє значення ознаки популяції; N – кількість індивідів у популяції, яку вивчають.

Загальну фенотипову дисперсію () поділяють на компоненти. Частину мінливості ознаки в популяції, яку спостерігають, пов'язану з різними генотипами, називають генотиповою дисперсією (). Іншу, пов'язану з дією факторів довкілля, – дисперсією середовища ().

Отже,

На генотипову дисперсію впливають такі фактори: мутації, які її підсилюють; селекція, яка відбувається внаслідок природного добору, та дрейф генів, які її зменшують.

Для з'ясування значення генотипової дисперсії у фенотиповій мінливості застосовують поняття успадкування, яке характеризує ступінь зумовленості фенотипової мінливості певної ознаки в популяції генотиповими відмінностями між організмами. Коефіцієнт наслідування показує, яка частина мінливості фенотипів пов'язана з мінливістю генотипів:

де – коефіцієнт наслідування, який може мати значення від 0 до 1; – генотипова дисперсія ознаки; – фенотипова дисперсія ознаки.

Дисперсії можна складати за умови, якщо між ними відсутня кореляція, у разі ж її наявності додають такі компоненти:

де – кореляція генотип – середовище; – взаємодія генотип – середовище; – асортативність шлюбів; – дисперсія виміру.

Фенотипову кореляцію обчислюють за формулою Пірсона:

де r– фенотипова кореляція; N – кількість досліджуваних; – середнє за усіма значеннями ; – середнє за усіма значеннями у:, – вимірювання першої ознаки; – вимірювання другої ознаки.

Генотиповий компонент () складається з кількох складників, які відображають різні типи взаємодії генів (простий варіант суми ефектів генів; епістатична взаємодія (епістаз); домінантний тип взаємодії генів).

Компонент середовища () містить дві складові: вплив середовища (виховання, рівень інтелекту, фінансовий стан сім'ї) та індивідуальне середовище (стосунки з ровесниками, вплив членів сім'ї тощо).

Компонент середовища обчислюється за формулою;

де – компонент середовища – вплив середовища; – індивідуальне середовище.

Взаємодія генотип-середовище () проявляється в тому, що середовище має неоднаковий вплив на організми з різним генотипом. Наприклад, дослідження алкоголізму або девіантної поведінки засвідчило генетично зумовлену схильність до звичайного впливу довкілля; зв'язок між наявністю в генотипі алеля (варіант гена аполіпротеїну Е) і ризиком хвороби Альцгеймера. Наявність цього алеля призводить до зростання ризику захворювання удвічі, а в разі травми голови – у 10 разів. Якщо ж він відсутній, то травма голови не збільшить ризик появи хвороби Альцгеймера.

Відомі три типи кореляції генотип – середовища (): пасивна, реактивна і активна.

При пасивній кореляції (йдеться про "наслідування" середовища відповідно до спадковості) дитина отримує від батьків не тільки генотип, а й середовище, в якому виховується і яке може впливати на розвиток її спадкових схильностей. У разі реактивної кореляції фактори довкілля певним чином реагують на прояв властивостей, які пов'язані з генетичними особливостями людини. Наприклад, батьки можуть виявити математичні або музичні здібності дитини і, відповідно, сприяти їх розвитку. Активна кореляція пов'язана з тим, що людина з певним генотипом може створювати для себе відповідне навколишнє середовище. Зокрема, під час проведення лонгитюдних досліджень спостерігалася залежність між поведінкою дітей і впливом на них середовища уже в дорослому віці щодо прояву певних ознак. Як наслідок, між генетичними задатками та кінцевим результатом – особливостями поведінки визначається і схильність до певних здібностей.

Отже, можемо стверджувати, що людина протягом свого життя постійно здійснює вибір, який визначає характер впливу середовища і його розвиток. Таким чином спостерігається складний процес взаємовпливу генотипу і факторів довкілля.