Генетично зумовлені дефекти зору, слуху, смаку, нюху

Поведінка людини певною мірою визначається здатністю організму сприймати дійсність. Органи чуття надають первинну інформацію про довкілля. Від того, в якому вигляді вона надходить у мозок, залежить поведінка людини у певних життєвих ситуаціях.

Отже, якщо йдеться про вплив спадковості на поведінку, то маємо на увазі не пряму дію генотипу на поведінковий акт, а послідовність певних подій та процесів, серед яких розвиток та функціонування органів чуття.

Генетично зумовлені дефекти зору. Генетичні програми розвитку сенсорних систем реалізуються таким чином, що у них передбачено вплив факторів довкілля на формування відчуття людини. Так, зокрема, в розвитку зорової сенсорної системи бере участь велика кількість генів. Описано низку мутацій, які призводять до атрофії зорового нерва (як за домінантним, так і за рецесивним типом успадкування). Зокрема, відомо, що вроджену аплазію сітківки і сліпоту викликають 6 локусів. Захворювання, які зумовлюються зчепленим зі статтю геном, локалізовані у Х-хромосомі. Прикладом такої хвороби є колірна сліпота, або дальтонізм.

Як відомо, у сітківці є три види колбочок, які мають різні зорові пігменти. Гени, які відповідають за синтез пігменту для зелених та жовточутливих колбочок, локалізовані у Х-хромосомі. Відсутність пігменту в жовточутливих колбочках називається протанопія, наявність аномального пігменту – протаномалія. Ці захворювання спостерігаються в 1,3 % чоловіків. Найбільш частими є мутації з колбочками зеленого кольору. Відсутність пігменту (дейтеранопія) спостерігається у 1,2 % чоловіків, наявність аномального пігменту (дейтераномалія) – у 5 %. Такі люди не можуть відрізнити червоний колір від зеленого. Повна відсутність колбочок – повна колірна сліпота пов'язана з аутосомною мутацією. Описана домінантна мутація, яка викликає вроджену повну сліпоту (зникає здатність бачити в сутінках).

Встановлено, що у 8,8 % чоловіків є певні генотипово зумовлені порушення щодо сприйняття кольорів. Частота прояву різних форм колірної сліпоти значно варіює і становить: у арабів – 10 %, мексиканців – 2,3 %, населення острова Фіджі – 0,8 %.

Слід зазначити, що колірна сліпота може бути і набута. Захворювання уражає внутрішні шари сітківки і викликає тританопію – відсутність синьочутливих колбочок, внаслідок чого спостерігаються дефекти у функціонуванні зелено-жовточуттєвих колбочок.

На сьогодні відомо декілька аномалій зорового нерву. Лише одна з них успадковуються за аутосомно-домінантним типом і проявляється тільки у дорослому віці, інші виникають у дитинстві і передаються як аутосомно-рецесивні ознаки. Є форми, які успадковуються за цитоплазматичним типом (наприклад, атрофія зорового нерва Лебера). Ген, що відповідає за одну із форм атрофії зорового нерва, успадковується за аутосомно-домінанатним типом і був виявлений у довгому плечі 3-ї хромосоми.

Аналіз родоводів засвідчив, що гемералопія, або куряча сліпота (нічна сліпота), успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов'язана з нестачею в організмі людини певних вітамінів. Однак слід пам'ятати: якщо ця хвороба пов'язана з генетичним дефектом, то вилікувати її за допомогою вітамінотерапії не можливо. Існує думка про те, шо необхідні для нормального зору вітаміни не засвоюються організмом тоді, коли у людини порушений обмін речовин. Однак таке порушення значною мірою пов'язане з генетичними дефектами.

Також відомо декілька генетично відмінних форм вродженої сліпоти, викликаних мутаціями різних генів. Більшість з них є рецесивними.

Молекулярно-генетичні дослідження виявили гени, що відповідають за вроджену форму катаракти в хромосомах 1р, 1q, 13, 12q, 17р. У одного з 250-ти новонароджених виявляють вроджену катаракту, в інших ця хвороба може розвиватися дещо пізніше. Такі випадки вад зору генетики пов'язують з генетичними дефектами. Гени, які відповідають за глаукому розміщені в короткому плечі 6-ї хромосоми.