Генетично зумовлені дефекти слуху

Вроджені вади слуху досить часто призводять до глухонімоти. Основною їх причиною є вплив тератогенних факторів (до 14-го тижня вагітності) на ембріон. На сьогодні відома велика кількість мутацій, що призводять до глухоти, причому більшість з них успадковуються за домінантним типом. Порушення сприйняття низьких частот спостерігається при дефектах завитки у внутрішньому вусі. На відхилення у нормальному розвитку слухової системи можуть впливати й рецесивні гени. Зокрема, Мортон Дойч вказує на 35 локусів мутацій, гомозиготність яких призводить до глухоти.

Відомо, що спадкова глухонімота – це генетично-детермінований стан, що визначається мутаціями різних генів. Так, у сім'ях, де двоє глухонімих батьків, може народитися здорова дитина.

Генетично зумовлені дефекти смаку

Небажання людини вживати у своєму харчовому раціоні гіркі на смак речовини є генетично зумовленим явищем. До вивчених прикладів вираженого поліморфізму смаку належить тільки реакція організму на гірке. З 1931 р. й до сьогодні як тест для виявлення смакової чутливості активно використовують порошок Фокса (фенілтіакарбамід – (ФТК)). Пізніше стало відомо, що чутливість до ФТК пов'язана з геном, що містить у 7-й хромосомі. У ході дослідження було з'ясовано, що саме цей ген може перебувати в трьох алельних станах. Деякі відмінності в білках, які кодують гени, в кінцевому підсумку впливають на функціонування смакових рецепторів язика. Відомо, що кожна людина має по 2 алелі такого гена та різні його комбінації (1-1,1-2, 2-2, 2-3). Саме останні визначають, чи відчуватиме людина порошок Фокса надміру гірким (їх називають тестерами), чи ні (нетестери). Якщо в будові рецепторів стануться зміни, то вона буде нездатною сприймати ФТК.

Генетичні відмінності смакового сприйняття впливають на харчовий раціон людини та стан її здоров'я. Ті, хто не включають у свій харчовий раціон гіркі на смак речовини, які містяться в певних овочах та фруктах, стають схильними до появи окремих форм раку. Слід зазначити, що вживання великої кількості жирів теж може призвести до виникнення захворювань, зокрема серцево-судинних та онкохвороб крові й кісток.

Відомо, що не всі люди можуть пити молоко. Це також пов'язано з генами та ферментом лактази, який виробляють клітини тонкого кишківника. Здатність засвоювати чи не засвоювати молочний цукор контролюється парою алелей одного гена. Домінантний ген L є активним протягом всього життя людини, а його алель / – тільки в дитинстві. У людей з домінантно-гомо- та гетерозиготними генотипами LL і L. лактаза виробляється протягом всього життя, на відміну тих, хто має рецесивний генотип (після 4 років ген втрачає свою активність, продукування лактази повністю припиняється). Відсутність цього ферменту в кишківнику призводить до появи кишкових розладів різної етіології.

У людини відомо близько 650 генів, що відповідають за нюх, вони розміщені у більшості хромосомах. Відчуття запаху мускусу пов'язують з домінантним геном М. Локус, який відповідає за цю властивість, є аутосомним, оскільки його ознака з однаковою частотою простежується як у жінок, так і у чоловіків та однаково успадковується від матері до батька дітьми обох статей.

Деякі люди відчувають присмак синильної кислоти. Серед нечутливих осіб спостерігається більше чоловіків, ніж жінок. Це пояснюється тим, що ген, який відповідає за цю ознаку, локалізується у Х-хромосомі, на відміну від F-хромосоми, яка взагалі не має цього локусу.

Серед європейців існує мінімальний відсоток людей, які не відчувають запаху фрезій, однак для більшості популяцій він є одним із найбільш відомих та сильних. Нездатність відчувати цей запах визначається аутосомно-рецесивним геном. Було виявлено, що у жінок гени, які відповідають за сприйняття запахів чоловічого тіла, формуються з участю антигенів HLA, що передаються тільки по чоловічій, тобто батьківській лінії.