Основні захворювання ендокринного генезу

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром)

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефіциту ферментів, які беруть участь в утворенні гормонів надниркових залоз.

Класифікація:

• • солевтратна форма;
• • гіпертонічна форма;
• • проста вірильна форма:
• – вроджена, класична;
• – періоду пубертату (некласична форма).

Солевтратна форма

Етіологія:

• • вроджений дефект ферменту 21 -гідроксилази;
• • вроджений дефект 3 β-гідроксистероїддегідрогенази або 18-гідроксилази.

Діагностичні критерії

• • Клінічні:
  • – клініка розвивається з 7-30 дня після народження;
  • – синдром втрати солі: повторне блювання, іноді фонтаном, не пов'язане з прийомом Їжі, періодичні рідкі випорожнення;
  • – ексикоз різного ступеня;
  • – у деяких немовлят – зригування, відсутність прибавки маси тіла;
  • – гіперпігментація зовнішніх статевих органів, сосків;
  • – виражена млявість, гіпотонічний синдром;
  • – ознаки внутрішньоутробної вірилізації у дівчаток (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків – макрогенітосомія.
• • Параклінічні:
• – в крові – підвищення рівня калію, 17-гідроксипрогестерону;
• – (найбільше при дефіциті 21-гідроксилази) зниження рівнів натрію, альдостерону;
• – метаболічний ацидоз;
• – підвищення гематокриту;
• – гіпоглікемія;
• – ознаки гіперкалійгістії на ЕКГ (загострені зубці Т);
• – збільшення активності реніну плазми.

Гіпертонічна форма

Причина:

• виникає внаслідок вродженого дефекту 11β-гідроксилази.

Діагностичні критерії

• • Клінічні:
  • – ознаки значної вірилізації зовнішніх статевих органів (1-5 ступінь за Прадером), несправжній жіночий гермафродитизм;
  • – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом у хлопчиків: макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів;
  • – розвиток артеріальної гіпертензії після 1 року життя, причому важкість гіпертонії прямо корелює з вираженістю дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз;
  • – характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ, як ускладнення гіпертонії;
  • – прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла.
• • Параклінічні:
• – кістковий вік випереджає на 2 і більше років;
• – в крові – зниження рівня калію, підвищення рівнів натрію, хлору, АКТГ;
• – підвищення 17-КС у добовій сечі;
• – підвищений рівень в крові 17-ОПГ;
• – зниження рівня кортизолу у крові о 6.00-8.00 год;
• – знижена активність реніну плазми;
• – ознаки гіперкалійгістії на ЕКГ (загострені зубці Т).

Проста вірильна (класична та некласична) форма

Етіологія:

• помірний чи легкий вроджений дефект ферменту 21-гідроксилази.

Класична (вроджена форма)

Діагностичні критерії

• • Клінічні при народженні:
  • – у дівчаток невизначеність статі, ознаки вірилізації зовнішніх статевих органів, несправжній жіночий гермафродитизм;
  • – у хлопчиків – макрогенітосомія.
• • Клінічні після народження:
• – випередження темпів росту, агресивність, статеве розгальмування;
• – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом (у хлопчиків): макрогенітосомія при відсутності збільшення яєчок, пігментація зовнішніх статевих органів, сосків, надмірне оволосіння в андрогенозалежних зонах.
• • Параклінічні:
• – кістковий вік випереджає на 2 і більше років;
• – підвищення 17-КС у добовій сечі;
• – підвищення в крові рівнів тестостерону, 17-ОПГ, АКТГ; -підвищена активність реніну плазми;
• – зниження рівня кортизолу у крові о 6.00-8.00 год.

Некласична форма

Діагностичні критерії

• • Клінічні (у післянатальному чи допубертатному періодах):
  • – правильно сформовані зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків при народженні;
  • – прискорений фізичний і передчасний статевий розвиток у дівчаток та хлопчиків (відповідно гетеро- та ізосексуальний);
  • – надмірний розвиток мускулатури, збільшення м'язової сили, прискорення росту, гіпертрихоз;
  • – надмірний, невідповідний до віку, розвиток статевих органів у хлопчиків;
  • – у дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, зниження тембру голосу, вугри, не розвинені молочні залози, атрофія матки та яєчників.
• • Клінічні (у разі маніфестації хвороби з періоду пубертату):
• – нормальний розвиток у допубертатному періоді, зовнішні статеві органи сформовані відповідно до статі та віку, своєчасний початок менструацій у дівчат, розвиток молочних залоз;
• – з початком хвороби поява ознак гіперандрогенії: у дівчаток порушення менструального циклу (гіпоменструальний синдром або виникнення вторинної аменореї), збільшується клітор, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, розміри яєчників залишаються нормальними. З'являється помірний гірсутизм, численні вугри, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється; у хлопчиків – ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку.
• • Параклінічні:
• – кістковий вік випереджає на 2 і більше років;
• – підвищення 17-КС у добовій сечі;
• – підвищення в крові рівнів тестостерону, АКТГ;
• – нормальний або помірно підвищений рівень у крові 17-ОПГ;
• – підвищена активність реніну плазми;
• – нормальний рівень кортизолу у крові.