Хромосомні захворювання

Хромосомні захворювання:

• • до хромосомних захворювань відносять форми патології, що клінічно проявляються множинними вродженими вадами розвитку, генетичним грунтом яких є відхилення від нормального вмісту в клітинах організму кількості хромосомного матеріалу, тобто обумовлені геномними чи хромосомними мутаціями;
• • майже всі хромосомні захворювання супроводжуються:
• – численними ураженнями скелета;
• – порушеннями психіки;
• – вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів;
• – затримкою росту;
• – ураженням нервової, ендокринної та інших систем;
• – зниженою регенераторною функцією, підвищеною захворюваністю і смертністю.

Синдром Клайнфельтера

Діагностичні критерії:

• • синдром Клайнфельтера – це своєрідний клінічний симптомокомплекс в осіб чоловічої статі, що супроводжується в ряді випадків нервово-психічними порушеннями;
• • частота синдрому серед новонароджених хлопчиків 0,2 %;
• • в основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом, замість нормального каріотипу з 46-ма хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом, в осіб чоловічої статі при цьому е дві Х-хромосоми (замість однієї X і однієї Y в нормі), тобто набір статевих хромосом – XX Y;
• • у чоловіків відмічається високий зріст, подовжені кінцівки, євнухоїдна будова тіла, слабо розвинена мускулатура, а також атрофія яєчок, недостатній розвиток вторинних статевих ознак;
• • часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення грудних залоз);
• • як правило, відмічаються різні ступені розумової відсталості і психічних захворювань–шизофреноподібні стани, маніакально-депресивний психоз та інші;
• • в осіб з 3-4 Х-хромосомами спостерігаються скелетні аномалії, більш виражені гіпогеніталізм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії;
• • обмінних порушень при цьому захворюванні не встановлено;
• • серцево-судинна діяльність не порушена;
• • відмічається підвищений вміст хоріогонадотропіну;
• • діагноз оснований на клінічних даних, а також на визначенні патологічного каріотипу, може бути підтверджений при дослідженні статевого хроматину в клітинах;
• • в зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевий хроматин, якого в нормі в клітинах в осіб чоловічої статі немає. Хворі життєздатні;
• • пацієнти навіть після замісноїтерапії залишаються безплідними.

Синдром піерешевського-тернера

Діагностичні критерії:

• • клінічний симптомокомплекс, який спостерігається у дівчат;
• • характеризується своєрідним фізичним розвитком, відставанням у статевому розвитку;
• • частота захворювання серед новонароджених дівчат 1 на 3000;
• • моносомія по Х-хромосомі зустрічається приблизно в 1 % всіх зачатків, а серед спонтанних абортусів – у 18-20 % випадків;
• • близько 95 % всіх зигот із хромосомним набором ХО гинуть внутрішньоутробно;
• • в основі захворювання лежить патологічний набір хромосом (45 хромосом), статеві хромосоми представлені однією Х-хромосомою (комплекс позначається ХО);
• • відсутність або зміна Х-хромосоми призводить до порушення синтезу білків і ферментів, що визначає порушення обміну в організмі і призводить до численних аномалій;
• • клінічна картина захворювання дуже різноманітна:
• – найбільш частим симптомом є низький зріст (ще в дитинстві ці хворі відстають від ровесників і до моменту статевого дозрівання їх зріст складає 130-145 см);
• – другою характерною ознакою є статевий інфантилізм (особливо часто проявляється в пубертатному періоді у вигляді аменореї, недорозвитку статевих органів і вторинних статевих ознак, на місці яєчників визначаються тяжі, гістологічне дослідження їх виявляє наявність сполучної тканини, в якій зустрічаються поодинокі острівці тканини яєчника з примордіальними і дуже рідко з розвинутими фолікулами);
• – хворі безплідні;
• – будова тіла непропорційна – довжина верхньої половини тулуба значно більша нижньої;
• – вуха деформовані, низько розміщені;
• – тверде піднебіння інколи високе і вузьке ("готичне"), відмічається неправильний ріст зубів;
• – шия широка і коротка;
• – відмічається низький ріст волосся на шиї;
• – широкі шкірні складки на шиї, що йдуть від соскоподібних відростків до плечей, надають їй типового вигляду крилоподібної шиї (pterigium coli);
• – аномалії кисті проявляються у вкороченні четвертих (за рахунок коротких метакарпальних кісток) і викривленні п'ятих пальців. III, IV, V пальці стоп також вкорочені і деформовані, часто відстань між 1 і 11 пальцями стопи збільшена, відмічається стійкий набряк кінцівок;
• – є ряд змін з боку внутрішніх органів – вроджені вади серця і великих судин (коарктація аорти, незарощення міжшлуночкової перетинки, стеноз устя легеневої артерії), аномалії нирок (підковоподібна нирка, подвійні мисочки або сечоводи);
• – в неврологічному статусі патологічних змін немає;
• – в 50 % випадків хворі розумово відсталі, вони пасивні і астенічні, схильні до психогенних реакцій і реактивних психозів;
• – часто спостерігається порушення слуху (близько 40 %), спостерігаються отити, що пояснюється аномальним розміщенням слухової труби через неправильне формування каудального відділу зовнішнього слухового проходу.