Синдром трисомії-Х

Діагностичні критерії:

• • хромосомний набір – 47 хромосом з трьома Х-хромосомами (47 XXX);
• • не має чіткої клінічної картини;
• • у хворих з трипло-Х спостерігаються:
  • – недорозвинені яєчники;
  • – гіпоплазована матка;
  • – безпліддя;
  • – нерегулярний менструальний цикл;
  • – знижене число примордіальних фолікулів;
  • – в них рано настає вторинна аменорея чи буває передчасний клімакс;
• • хворі розумово відсталі, безплідні;
• • діагноз грунтується на визначенні статевого хроматину, що дозволяє відрізнити хворих з аномальним комплексом Х-хромосом від хворих з первинною ендокринною патологією;
• • кінцевий діагноз встановлюється при цитогенетичному дослідженні.

Аномалії автосом

Діагностичні критерії:

• • аномалії автосом можуть бути різного типу – трисомії, моносомії, а також порушення структури окремих хромосом (транслокації, делеції, фрагментації, кільцеподібні хромосоми тощо), мозаїцизм;
• • порушення у великих і середніх хромосомах в результаті нерозходження в мейозі і утворення трисомії призводять до ураження плода, несумісного з життям, і є причиною спонтанних абортів і мертвонароджень;
• • найбільш часто при кількісному порушенні хромосом зустрічаються трисомії;
• • в постнатальному періоді зі збереженням життя хоча б на короткий період часу сумісні повні трисомії по небагатьох хромосомах: 8, 9, 13, 18, 21 і 22, причому по авгосомах 8 і 9 часті випадки мозаїцизму, що безсумнівно зменшує летальний ефект дисбалансу генетичного матеріалу.

Діагностичні критерії синдрому трисомії-D:

• • синдром трисомії-D (13-15 пари, Патау) – характеризується множинними тяжкими дефектами розвитку:
  • – вродженими вадами серця;
  • – різкою розумовою відсталістю;
  • – судомами;
  • – глухотою;
  • – анофтальмією або мікрофтальмією;
  • – розщілинами губи і піднебіння;
  • – полідактилією;
  • – підвищеною рухливістю суглобів;
  • – великим жовчним міхуром, стенозом загальної жовчної протоки;
  • – неповним оборотом ободової кишки;
  • – рідко: гідронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м'язів, судомні напади;
• • діти помирають у віці перших 3 місяців.

Діагностичні критерії синдрому Патау:

• • повна трисомія хромосоми 13;
• • зовнішній вигляд хворих;
• • новонароджені мають нормальну масу тіла і нормальні розміри;
• • клінічно спостерігаються симптоми недорозвитку центральної нервової системи, мікроцефалія, неправильно сформовані і низько розміщені вуха, аномалії очного яблука (мікрофтальмія і анофтальмія), одно- чи двобічне незарощення губи і піднебіння, полідактилія, підвищена рухливість суглобів, вроджені вади внутрішніх органів (серцево-судинної і сечовидільної систем, травного каналу), часто спостерігаються судоми;
• • рідше: гемангіоми пальців кисті, деформації стопи, пупкові і пахово- мошонкові грижі, крипторхізм, глухота;
• • глухота у хворих з трисомією 13 зустрічається у 80 % випадків (найчастіше змінені середнє вухо і нижня частина внутрішнього вуха);
• • спостерігається висока рання смертність (протягом першого року життя помирає близько 90 % дітей, інші хворі помирають впродовж декількох років);
• • діагноз встановлюють на основі клінічних даних та цитогенетичного методу (визначення каріотипу).

Діагностичні критерії синдрому трисомії-Е (16-18 пари, Едвардса):

• • розумова відсталість;
• • полідактилія;
• • аномальна рухливість суглобів фаланг;
• • велика довжина вказівного пальця порівняно з середнім;
• • мікроцефалія;
• • низьке розміщення вух;
• • мала нижня щелепа;
• • виступаюча потилиця;
• • інколи неправильна будова грудини;
• • діафрагмальні грижі;
• • вивихи стегон;
• • крипторхізм;
• • більшість дітей з трисомією Е помирають у ранньому дитячому віці, у дітей, що вижили, виявляється глибока розумова відсталість, що поєднується з множинними вадами (вроджені вади серця, аномалії будови нирок, скелетні аномалії тощо);
• • в хромосомному наборі виявляється зайва 18-та хромосома.

Діагностичні критерії хвороби Дауна:

• • обумовлена хромосомною аберацією, в основному 21-ї пари хромосом, що проявляється рядом фізичних недоліків, нерідко недоумкуватістю і різким зниженням резистентності до інфекційних захворювань;
• • частота хвороби Дауна – 0,15 % серед дітей, що народились;
• • клінічні ознаки:
• – малий зріст дитини;
• – маленька кругла голова із скошеною потилицею, із своєрідним обличчям – бідна міміка, косий розріз очей із складкою біля внутрішнього кута (епікантус), ніс із широким плоским переніссям, маленькі деформовані вушні раковини, рот переважно напіввідкритий, язик товстий неповороткий, піднебіння високе, нижня щелепа інколи виступає допереду; на щоках часто відмічається суха екзема, внаслідок чого вони гіперемовані;
• – спостерігається вкорочення кінцівок, особливо в дистальних відділах;
• – кисть плоска, пальці рук широкі, короткі, мізинець вкорочений, нерідко серпоподібно викривлений досередини, часто відмічається великий проміжок між І і 11 пальцями, спостерігається своєрідний рисунок шкірних складок на долонях: обидві поперечні складки зливаються і утворюють одну поперечну, що йде через всю долоню (в нормі серед численних складок на долоні виділяються 3 найбільші – одна з них у вигляді дуги оточує підвищення великого пальця, дві інші перетинають долоню в поперечному напрямку);
• – тім'ячка при народженні дуже великі, пізно закриваються;
• – різко виражена м'язова гіпотонія;
• – у фізичному розвитку діти відстають, але нерізко;
• – нервово-психічний розвиток значно сповільнений:
• – пізно починають тримати голову (переважно не раніше 6 місяців), сідати і стояти;
• – особливо пізно і погано розвивається мова; часто у віці від 2 до 6 років вони вимовляють лише окремі слова, запас слів невеликий; пізніше діти вимовляють окремі короткі фрази, але зв'язною мовою вони переважно ніколи не володіють;
• – з віком виявляється ряд нових рис захворювання:
• – голос стає грубим;
• – спостерігаються короткозорість, косоокість, кон'юнктивіт, блефарит,
• – вогнища депігментації;
• – на периферії райдужки білі плями;
• – гіпертрофія сосочків язика;
• – неправильний ріст зубів, карієс;
• – виявляються аномалії будови грудини, інколи асиметричне розміщення сосків;
• – пупок завжди виступає над поверхнею шкіри;
• – епікантус з віком зникає;
• – м'язова гіпотонія може наростати;
• – розумова відсталість характеризується переважно імбецильністю різних ступенів, однак інколи спостерігаються дебільність, ідіотія;
• – деяких дітей вдається навчити читати і писати, але рахувати, як правило, вони не можуть;
• – діти ласкаві, добродушні, слухняні, але часом вперті;
• – мають властивість до імітацій (наслідування), але зовсім не можуть пристосуватись до будь-якої систематичної праці;
• – спостерігається відставання у статевому розвитку;
• – у дітей з хворобою Дауна в 30-40 % випадків виявляються вроджені вади серця і судин (незарощення овального отвору, дефект міжшлуночкової перетинки тощо);
• – в ряді випадків спостерігаються вади розвитку кишечника або інші вроджені аномалії;
• – інфекційні захворювання у цих дітей перебігають дуже важко і раніше призводили до летальних наслідків.