Первинні імунодефіцити

Спадкова гіпогаммаглобулінемія (за класифікацією ВООЗ: X- зчеплена гаммаглобулінемія)

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – рецидивуючі інфекції у перші 3 років життя у пацієнтів чоловічої статі;
  • – рецидивуючі бактеріальні інфекції бронхолегеневої системи: бронхіти, пневмонії (не менше 2 епізодів на рік);
  • – рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів: рецидивуючий отит 2-3 рази на рік; рецидивуючий синусит 1-2 рази на рік; хронічний синусит тривалістю більше 1 місяця, резистентний до терапії;
  • – інвазивні інфекції: сепсис, остеомієліт;
  • – рецидивуючі інфекції шкіри;
  • – персистуючі вірусні (ентеровірусні), паразитарні (лямбліоз) інфекції;
  • – гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів;
• • імунологічні критерії:
• – кількість В-клітин (CD 19+ або CD 20+) < 2 %;
• – сироваткові імуноглобуліни IgG < 2 г/л, IgM, IgA, IgE відсутні або в дуже низькій концентрації;
• – відсутність ізогемаглютинінів;
• – відсутня відповідь на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;
• – функція Т-клітин, фагоцитів, комплементу нормальна;
• • підтверджуючі критерії (при можливості):
• – відсутність В-клітинної тирозинкінази;
• – мутації гена В-клітинної тирозинкінази.

Вибірковий дефіцит IgA (за класифікацією ВООЗ: дефіцит IgA)

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – підвищена частота інфекцій верхніх дихальних шляхів;
  • – алергічні захворювання;
  • – автоімунні захворювання;
  • – частина пацієнтів безсимптомна;
• • імунологічні:
• – зниження рівня сироваткового IgA менше 0,05-0,07 г/л;
• – нормальна кількість сироваткових IgG та IgM.

Імунодефіцит з підвищеним рівнем IgM (за класифікацією ВООЗ: rinep-lgM синдром)

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – рецидиву ючі бактеріальні і опортуністичні інфекції з першого року життя;
  • – пневмоцистна пневмонія;
  • – рецидивуюча або хронічна діарея, спричинена криптоспоридіями;
  • – склерозуючий холангіт у дітей старшого віку;
  • – апластична анемія, індукована парвовірусом В19;
  • – нейтропенія;
  • – лімфаденопатія, спленомегалія;
  • – підвищена частота злоякісних новоутворень;
• • лабораторні:
• – зниження концентрації IgG на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми (менше 2 г/л);
• – підвищення концентрації IgM на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми;
• – відсутність відповіді на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;
• – нормальна або підвищена кількість В-клітин;
• – нормальна кількість Т-клітин і проліферація на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
• – нейтропенія;
• • підтверджуючі:
• – X-зчеплений rinep-lgM синдром – у пацієнтів чоловічої статі;
• – мутації гена CD40L;
• – відсутність молекули CD40L на активованих CD4+ Т-лімфоцитах при визначенні за допомогою розчинних молекул CD40 або моноклональних антитіл до CD40L;
• – дані про підтверджений Х-зчеплений гіпер-IgM синдром у родичів чоловічої статі по лінії матері;
• – автосомно-рецесивні форми гіпер-lgM синдрому – у пацієнтів чоловічої та жіночої статей;
• – відсутність молекули CD40;
• – мутації гена цитидиндезамінази.

Транзиторна гіпогамм агловулінемія у дітей (за класифікацією ВООЗ: транзиторна малюкова гіпогаммаглобулінемія)

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – рецидивуючі інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, рідше – пневмонії) з 6-12 місяців життя до З-S років;
  • – рецидивуюча або переметуюча діарея;
• • імунологічні:
• – зниження рівня IgG на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми;
• – нормальний або знижений рівень IgA, нормальний рівень IgM; -нормалізація рівня імуноглобулінів у віці З-S років;
• – нормальна кількість В-клітин;
• – нормальна, іноді знижена відповідь на вакцинальні антигени (дифтерійний та правцевий анатоксини).