Мультифакторіальні захворювання

До цієї групи належить більшість спадкових захворювань, причиною яких є мутації кількох чи багатьох генів:

• • хвороби серцево-судинної системи: гіпертензія, ревматизм, атеросклероз, облітеруючий ендартеріїт;
• • психічні хвороби: шизофренія, сенільні психози, маніакально-депресивний психоз, неідентифікована олігофренія;
• • нервові хвороби: епілепсія (деякі форми), паркінсонізм, міастенія, мігрень;
• • хвороби органів травлення: анемія, виразкова хвороба, цироз печінки (деякі форми), хронічний коліт;
• • порушення обміну речовин та ендокринні хвороби: подагра, цукровий діабет (деякі форми), токсичний і вузловий зоб, зоб Хашімото, мікседема (деякі форми);
• • аномалії розвитку: аненцефалія, спинномозкова кила, гідроцефалія, природжений вивих стегна, кінська стопа, клишоногість, природжений пілоростеноз, хвороба Гіршпрунга;
• • хвороби органів дихання: емфізема легень, пневмосклероз, бронхіальна астма;
• • хвороба сечостатевої системи: родинний нефрит, полікістоз нирок;
• • шкірні захворювання: псоріаз, екзема, нейродерміти;
• • очні та вушні хвороби: глаукома, злоякісна міопія, косоокість, отосклероз;
• • ураження скелета: сколіози, анкілозивний спондилоартрит;
• • захворювання крові: перніціозна анемія, хвороба Верльгофа, справжня поліцитемія.

Діагностичні критерії:

• • для хвороб зі спадковою схильністю характерні всі ознаки полігенного успадкування:
  • – чим менше трапляється хвороба в популяції, тим вищий ризик для родичів пробанда;
  • – чим сильніше виражена хвороба в пробанда, тим вищий ризик для його родичів;
  • – ризик для родичів пробанда буде вищим, якщо хворий – кровний родич;
  • – якщо різниця в частоті захворювань залежить від статі, то ризик для родичів буде вищим у тому разі, коли пробанд належить до статі, яка уражається менше;
• • характерні ознаки мультифакторіальних хвороб:
• – великий поліморфізм клінічних форм та індивідуальних проявів – від субклінічних форм до тяжкого перебігу;
• – висока частота в популяції (поширеність в Україні – понад 16 % дорослого населення, а у світі – 30 %) – 30 млн мешканців планети страждають від епілепсії, в Україні – близько 1 млн, 20 % із них – діти;
• – невідповідність успадкування законам Менделя;
• – різний вік хворих;
• – ступінь ризику для родичів хворого залежить від частоти хвороби в популяції і зростає з тяжкістю перебігу. Чим ближче ступінь спорідненості з хворим у родичів, тим більша ймовірність народження в них хворої дитини;
• – у гетерозиготному стані рецесивний патологічний ген не проявляється, але може проявитися за несприятливих умов життя.

Спадкові захворювання крові

Спадкові захворювання крові представлені порушеннями гемопоезу на різних ланках (синтезу гемоглобіну, факторів згортання крові, еритро-, лейко-, тромбопоезу).

Класифікація:

• • спадкові гіпо- і апластичні анемії:
  • – з порушенням гемопоезу;
  • – з ураженням лейкопоезу;
  • – з ураженням тромбоцитопоезу;
• • спадкові гемолітичні анемії:
• – з порушенням структури мембрани еритроцитів;
• – з дефіцитом ферментів еритроцитів;
• • порушення синтезу гемоглобіну:
  • – хвороби гемоглобінів;
  • – хвороби гемоглобінів з підвищеною спорідненістю до кисню;
  • – метгемоглобінемії;
  • – серпоподібно клітинна анемія;
  • – таласемії;
• • спадкові тромбоцитопатії:
• – первинні;
• – вторинні;
• • з ізольованим порушенням внутрішнього механізму формування тромбокінази:
  • – дефіцит чинників згортання (гіпофібриногенемія, гемофілія А, В, хвороба Віллебранда);
  • – дефіцит компонентів калікреїн-кінінової системи;
• • з ізольованим порушенням зовнішнього механізму формування тромбокінази;
• • з порушенням зовнішнього і внутрішнього механізму утворення тромбокінази і протромбіну;
• • з порушенням кінцевого стану згортання.

Етіологія:

• • екзогенні чинники;
• • ендогенні чинники;
• • генні мутації (неповна делеція, делеція одного або більше клонів у різних ділянках гена, дублікація, поодинокі заміни амінокислот).