Анемія Фанконі

Анемія Фанконі – спадкове автосомно-рецесивне з варіабельною пенетрантністю і генетичною гетерогенністю захворювання із загальним ураженням гемопоезу, вродженими аномаліями розвитку і порушеними репаративними можливостями організму.

Етіологія:

• • 20 % дітей, хворих на анемію Фанконі, народилися в родинних шлюбах;
• • високо ймовірною причиною є хромосомні аномалії у вигляді розриву хроматид, перебудов, транслокацій;
• • змінені гени, що відповідають за зниження репаративних властивостей організм, розташовані в 22 і 20 хромосомах.

Патогенез:

• • пригнічення всіх трьох ростків крові (еритроїдного, мієлоїдного, мегакаріоцитарного);
• • розростання жирової тканини;
• • гіпоцелюлярність кісткового мозку;
• • дефект гемопоезу виникає на рівні стовбурової клітини;
• • кровотворні клітини мають підвищений час дозрівання;
• • характерним є збільшення вмісту фетального гемоглобіну;
• • тривалість життя еритроцитів зменшена у 2,5–3 рази від норми.

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – в перші роки життя симптоматика мінімальна;
  • – синдром анемії виникає у віці 6-8 років;
  • – до провідних симптомів належить затримка фізичного розвитку;
  • – діти народжуються з малою масою тіла, а надалі сповільнюється збільшення росту, при цьому відставання у рості і масі пропорційне;
  • – характерними є чисельні аномалії розвитку скелета:
  • – мікроцефалія;
  • – відсутність або гіпоплазія великого пальця рук;
  • – зменшення кількості кісток зап'ястя;
  • – полідактилія;
  • – синдактилія;
  • – клинодактилія;
  • – запізніла поява ядер скостеніння;
  • – вроджений вивих стегна;
  • – клишоногість;
  • – сколіоз;
  • – кіфоз;
  • – гіпоплазія нижньої щелепи;
  • – аномаліїрозвитку ребер і хребців;
  • – важливим діагностичним критерієм є пігментація шкіри і слизових, яка переважно має дифузний характер і максимально виражена в аксилярних та пахових ділянках, на шиї, животі, статевих органах;
  • – гіперпігментація шкіри поєднується із сухістю та лущенням;
  • – різноманітні вроджені вади розвитку серця і судин, органів дихання, травного каналу, статевої системи (гіпогеніталізм, крипторхізм, гіпоспадія, атрофія шийки матки та вагіни, дворога матка, кісти яєчників), щитоподібної залози, очей (мікрофтальм, стробізм, епікантус) і нервової системи (гідроцефалія);
  • – виражена ендокринна недостатність у поєднанні з вродженими аномаліями розвитку та пігментацією шкіри;
  • – гематологічні зміни виникають у дітей після року, що збігається з появою змін на шкірі (кровоточивість, петехії, екхімози);
  • – ранніми симптомами гіпоплазії кісткового мозку, що здебільшого з'являються після перенесеної гострої інфекції, є:
  • – блідість;
  • – головний біль;
  • – слабкість;
  • – запаморочення;
  • – зниження апетиту;
  • – біль у животі;
  • – геморагії;
• • лабораторні:
• – нормохромна анемія;
• – анізоцитоз;
• – пойкілоцитоз;
• – зменшений рівень ретикулоцитів;
• – лейко- та тромбоцитопенія;
• – тромбоцитопенія, будучи раннім симптомом гіпоплазії кровотворення, надалі досягає свого максимуму при прогресуванні захворювання;
• – в стернальній пункції визначається зменшення клітинності з відносною перевагою еритроцитопоезу, а надалі формується гіпоплазія кісткового мозку;
• – класична гематологічна тріада (нормохромна анемія, ретикулоцитопенія, тромбоцитопенія) при анеміїФанконі формується після S-річного віку.