Спадковий нефрит

Спадковий нефрит (СН) – Nephritis heriditariae – генетично детерміноване вроджене захворювання нирок з домінантним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, що фенотипово проявляється гематурією, мікропротеїнурією, прогресуючим зниженням ниркової функції, нерідко поєднується з патологією зору і слуху.

Класифікація:

• • різновиди спадкового нефриту:
  • – СН без глухоти;
  • – СН з глухотою (синдром Альпорта);
• • за перебігом розрізняють форми:
• – гематуричну;
• – нефротичну.

Діагностичні критерії:

• • гематурична форма:
  • – в основному проявляється сечовим синдромом переважно в дошкільному віці;
  • – макро- або мікрогематурія;
  • – слабо виражена протеїнурія;
  • – перехідна помірна лейкоцитурія, як правило, абактеріальна;
  • – сечовий синдром виявляється нерідко випадково при диспансеризації дітей або обстеженні після перенесених інтеркурентних захворювань;
  • – починається поступово;
  • – характеризується поступовим постійним прогресуванням на тлі хвилеподібного перебігу хвороби;
  • – поступово формується ХНН;
  • – при розвитку ХНН – гіпертонія, міастенія, неврологічні розлади;
  • – екстраренальні симптоми на початку хвороби виражені слабо;
  • – поступово виникають ознаки інтоксикації: блідість шкіри, головний біль, підвищена втомлюваність, схильність до гіпотензії; .
  • – при синдромі Альпорта – зниження слуху, пам'яті, інтелекту;
  • – у частини хворих спостерігається ушкодження очей – сферофакія, лентиконус, катаракта, міопія;
  • – хворі живуть від 6 міс. до 50 років, в середньому 20-40 років;
• • нефротична форма:
• – проявляється в перші дні і тижні життя дитини набряком тканин всього тіла, масивною протеїнурією, циліндрурією;
• – перебігає злоякісно;
• – сімейний тип нефротичної форми має більш доброякісний перебіг; -характеризується тими ж симптомами і нерідко артеріальною гіпертензією у декількох членів сім'ї;
• • основними діагностичними критеріями є поєднання гематурії з глухотою.

Тубулопатії

Тубулопатії – канальцеві дисфункції – група захворювань, при яких спостерігається раннє часткове чи генералізоване ушкодження канальцевих функцій при нормальній чи дещо пониженій клубочковій фільтрації. Патогенез:

• • в основі захворювання лежать порушення процесів канальцевого транспортування органічних сполук чи електролітів;
• • зміна структури білків-носіїв;
• • ензимопатії;
• • зниження чутливості рецепторів клітин епітеліїв канальців до дії гормонів;
• • зміна загальної структури цитомембран (дисплазії).

Фосфат-діабет

Фосфат-діабет – це спадкове рахітоподібне захворювання, обумовлене порушенням реабсорбції фосфатів у проксимальних ниркових канальцях з подальшою гіпофосфатемією.

Етіологія і патогенез:

• • домінантний тип успадкування, зчеплений з Х-хромосомою;
• • чоловіки передають патологічний ген лише донькам, жінки – донькам і синам;
• • у чоловіків захворювання перебігає важче з яскраво вираженими симптомами, у жінок, як правило, – безсимптомно і проявляється лише гіпофосфатемією;
• • основними патогенетичними ланками фосфат-діабету в даний час вважають:
• – підвищення чутливості епітелію канальців нирок до дії паратгормону;
• – первинний дефект транспорту неорганічних фосфатів у нирках;
• – синтез в організмі фосфатуричних сполук (метаболітів вітаміну D).

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
• – поява клінічних ознак в 1-2 роки життя;
• – деформаціїскелета, більш виражені в нижніх кінцівках (О-подібна деформація), затримка росту;
• – м'язова гіпотонія, болючість м'язів;
• – пізнє прорізування зубів, дефекти емалі;
• – гіпофосфатемія (1,3 ммоль/л), підвищена активність лужної фосфатази, гіперфосфатурія (>2,3 ммоль/л) при нормальному вмісті Са в крові;
• – рентгенологічні рахітоподібні зміни кісток, особливо нижніх кінцівок (два типи кісткових змін: або повна аналогія з рахітом, або ураженням метафізів уже сформованої кістки з ознаками остеомаляції).