Термінологічний словник медичної генетики
Акроцефалія (аксицефалія) – високий, баштоподібний череп.
Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.
Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.
Аніридія – відсутність райдужки.
Анкілоблефарон – зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.
Анофтальмія – відсутність одного чи обох очних яблук.
Антимонголоїдний розріз очей – опущені зовнішні кути очних щілин. Аплазія (агенезія) – повна вроджена відсутність органа чи його частини.
Арахнодактилія – незвичайно довгі і тонкі пальці.
Ахейрія (аподія) – недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).
Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.
Блефарохалазія – атрофія шкіри верхніх повік.
Брахідяктилія – вкорочення пальців.
Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фалангу поєднанні з камптодактилією.
Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.
Вітиліго – вогнищева депігментація шкіри.
Гетерохромія райдужки – неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки.
Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу.
Гіпертелоризм – збільшення віддалі між внутрішніми краями очних ямок.
Гіпертряхоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).
Гіпоплазія вроджена – недорозвиток органа, що проявляється дефіцитом відносної маси чи розміру органа.
Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.
Гіпотелоризм – зменшення віддалі між внутрішніми краями очних ямок.
Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.
Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.
Дистихіаз – подвійний ряд вій.
Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.
Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини.
Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення кришталика із склоподібної ямки.
Ектопія повіки – виворіт краю повіки.
Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.
Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.
Кампомелія – викривлення кінцівок.
Камптодактилія – згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.
Кератоконус – конічне випинання рогівки.
Клииодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.
Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.
Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.
Лісенцефалія (агірія)- відсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.
Макроглосія – патологічне збільшення язика.
Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст.
Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.
Макротія – збільшені вушні раковини.
Макроцефалія – надзвичайно велика голова.
Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.
"Мис вдови" – клиноподібний ріст волосся на лобі.
Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.
Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.
Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.
Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.
Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.
Мікрофакія – малі розміри кришталика.
Мікрофтальмія – малі розміри очного яблука.
Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.
Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.
Омфалоцеле – грижа пупкового канатика.
Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) – канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.
Полідактилія – збільшення кількості пальців на китицях і (чи) стопах.
Преарикуляриі папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.
Преарнкулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).
Прогенія- надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.
Прогерія – передчасне старіння організму.
Прогнатіи – виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.
Прозенцефалія – недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.
Птеригтум – крилоподібні складки шкіри.
Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.
Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.
Синехії- фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.
Синофриз – зрощення брів.
Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.
Стопа-"качалка" – стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.
Страбізм – косоокість.
Сферофакія – куляста форма кришталика.
Тахіоніхія – потовщення нігтів.
Телеангіектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.
Телекант – зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормально розташованих щілинах.
Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.
Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.
"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.
Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми верхньої губи.
Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, у результаті чого нормально розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.
