< Попер   ЗМІСТ   Наст >

Результаты исследования и их обсуждение.

Генетические исследования.

Результаты анализа генетических тестов указывают, что у преимущественного большинства детей исследуемой группы отмечалось 2-4 полиморфизма в генах ферментов фолатного цикла (88% случаев), а соотношение гомо- и гетерозиготных форм можно представить как 1,2 к 1,0. Лишь в 12% случаев - имела место один полиморфизм, причем преимущественно - наиболее тяжелый MTHFR 677 С>Т в гомозиготном состоянии (рис. 1). У таких детей обычно имела место комбинация с другими генетическими нарушениями, которые влияют на психическое развитие ребенка, а именно - с синдромами Лея (1 случай), Ретта (1 случай) и Дауна (1 случай), а также - наследственным гемохроматозом (1 случай) и мутациями гена синтазы оксида азота (2 случая). Преобладали замены нуклеотидов в гене MTHFR (56% случаев), причем преимущественно - наиболее прогностически неблагоприятный вариант 677 С>Т, однако тесной ассоциации с каким либо другим генетическим нарушением не отмечалось. Наиболее часто среди детей исследуемой группы отмечалось сразу 2 или 3 полиморфизма генов цикла фолиевой кислоты - соответственно в 36% и 39% случаев. Сразу четыре замены нуклеотидов имело место менее, чем в 15% случаев. В целом, отмечалась прямая положительная связь между тяжестью генетических, лабораторных и клинических проявлений, однако, по крайней мере, в трети случаев, имели место несоответствия, что указывало на вляние дополнительных вмешивающихся факторов.

Структура исследуемой группы (n=78) по количеству полиморфизмов генов ферментов фолатного цикла

Рис. 1. Структура исследуемой группы (n=78) по количеству полиморфизмов генов ферментов фолатного цикла

 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >