< Попер   ЗМІСТ   Наст >

Анализ биомаркеров.

Ранее Schoendorfer N.C. с соавт. в контролируемом клиническом испытании продемонстрировали нарушения процессов метилирования у детей с картиной тяжелого детского церебрального паралича, выявив достоверное повышение сывороточной концентрации гомоцистеина и метилмалоновой кислоты и снижение содержания ура- тов по сравнению со здоровыми детьми [47]. Анализ результатов изучения биомаркеров в исследуемой группе показал феномен гипергомоцистеинемии в 88% случаев (p<0,05; Z<Zo,o5), однако отмечалась значительная флуктуация уровня сывороточной концентрации указанного метаболита, в том числе - и в зависимости от особенностей диеты ребенка. Необходимы были серийные исследования на протяжении нескольких недель для формирования правильного суждения о наличии гипергомоцистеинемии. Сывороточная концентрация фолиевой кислоты оказалась повышенной в 64%, а пониженной - в 21% случаев. Повышение содержания витамина В12 также имело место в 64%, а витамина В6 - лишь в 43% случаев. Также имели место флуктуации уровня сывороточной концентрации, что требовало проведение серийных исследований для формирования правильного окончательного вывода. Действительно, именно гипергомоцистеинемия была наиболее чувствительным биохимическим маркером генетически детерминированного нарушения фолатного цикла (рис. 3), а остальнные показатели имели вспомогательное значение.

Скрининг на гомоцистеин может быть информативным инструментом для первичного отбора кандидатов на соответствующее генетическое обследование среди детей с расстройствами аутистического спектра, однако в некоторых случаях нормальное содержание гомоцистеина не исключало наличие нескольких полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Уровни сывороточных концентраций исследуемых биомаркеров среди детей с генетически детерминированным нарушением фолатного цикла (n=78)

Рис. 2. Уровни сывороточных концентраций исследуемых биомаркеров среди детей с генетически детерминированным нарушением фолатного цикла (n=78)

 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >