Спадкові захворювання обміну ліпідів

Спадкові хвороби обміну ліпідів зустрічаються нечасто і характеризуються порушенням життєво необхідних хімічно різноманітних структур (гліцериди, холестерол і його екстерн, неестерифіковані жирні кислоти, фосфоліпіди, гліколіпіди).

Гіперліпопротеїдемії

Зручна для клініциста диференційно-діагностична таблиця подана нижче:

Ліподистрофія (lipodystrophia) прогресуюча сегментарна (хвороба Барракера-Сімондса) є рідкісною формою пошкодження жирової тканини.

Діагностичні критерії:

• • клінічно проявляється в шкільному віці атрофією жирової тканини на обмежених ділянках обличчя, верхній половині тулуба, дебільністю, кістозними змінами кісток, отосклерозом;
• • прогресуючий перебіг.

Ліпідози (lipidosis) об'єднуються в групу захворювань, що рідко зустрічаються, в основі яких лежить дефект визначення ферменту, що призводить до накопичення у підвищених кількостях аномальних складних ліпідних субстанцій у клітинах і тканинах центральної нервової системи і внутрішніх органів.

Діагностичні критерії:

• • успадковуються за автосомно-рецесивним типом;
• • зазвичай, це тяжкі захворювання;
• • проявляються в перші роки життя затримкою розумового розвитку, неврологічною симптоматикою, вісцеромегалією, змінами з боку легень і кісток.

Хвороба Гоше (Laeneher) характеризується відкладанням у печінці, селезінці, кістках цереброзиду, який відрізняється від нормального тим, що замість галактози містить глюкозу.

Діагностичні критерії:

• • клінічно розрізняють форми:
  • – інфантильна;
  • – хронічна вісцеральна;
• • клініка інфантильної форми:
• – виражена вже в перші місяці життя відставанням: -нервово-психічного і фізичного розвитку;
• – спленогепатомегалією;
• – дисфагією;
• – стридором;
• – опістотонусом;
• – рідше – конвульсіями;
• – внаслідок пошкодження кісткового мозку визначається:
• – анемія;
• – лейкопенія;
• – тромбоцитопенія (є причиною геморагічного синдрому);
• – летальний наслідок настає до кінця першого року життя;
• • клініка хронічної вісцеральної форми:
  • – як правило, перебігає без ураження центральної нервової системи і затримки розумового розвитку;
  • – проявляється в підлітків або в дорослому віці;
  • – прогноз відносно сприятливий;
• • лабораторні критерії:
• – переповнені цереброзидом гістіоцити, які зустрічаються у великих кількостях у червоній пульпі селезінки, лімфатичних вузлах, синусоїдах печінки і кістковому мозку;
• – активність кислої фосфатази в крові збільшується, порівняно з нормою, в 5-50 разів.

Хвороба Німама-Піка – дефект сфінгомієлінази, який зумовлює накопичення сфінгомієліну в клітинах печінки, селезінки, шкіри, кісткового мозку, лімфатичних вузлах, мононуклеарних клітинах крові, нервовій системі.

Діагностичні критерії:

• • передається рецесивним шляхом;
• • клінічні:
  • – спостерігаються в ранньому віці:
  • – відмова від їжі;
  • – блювання;
  • – зригування;
  • – гепатоспленомегапія;
  • – різке відставання в психічному розвитку;
  • – зміни м'язового тонусу (гіпер- або гіпотонія м'язів);
  • – конвульсії;
  • – в кожного четвертого такого хворого на сітківці ока знаходять червону пляму;
  • – поступово розвивається сліпота, глухота, ідіотія;
  • – дитина помирає від захворювань, які приєднуються;
• • лабораторні:
• – знаходження клітин Німана-Піка в пунктатах кісткового мозку, селезінки;
• – недостатність сфінгомієлінази в лейкоцитах крові, біоптатах внутрішніх органів, шкіри.