Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі – найбільш тяжка форма спадкової тубулопатїі з комплексним порушенням функції проксимальних канальців з постійною глюкозурією, підвищеною екскрецією з сечею фосфатів та амінокислот.

Етіопатогенез:

• • спадкове захворювання, що передається автосомно-рецесивним шляхом;
• • генетично детермінована дисплазія нефронів;
• • гістологічно доведено скорочення і потовщення проксимальних канальців;
• • дисфункції, що виникають в організмі, пов'язані з надмірними втратами глюкози, амінокислот, фосфатів;
• • вторинно виникають зниження реадсорбції води, втрата бікарбонатів, калію, натрію, кальцію, розвивається ацидоз.

Діагностичні критерії:

• • клінічні:
  • – захворювання проявляється в кінці першого і на початку другого років життя;
  • – глюкозурія є причиною зменшення реадсорбції води, що проявляється полтурією, полідипсією, гіпостенурією, проявами вододефіцитного ексикозу (немотивовані лихоманки без ознак запального процесу);
  • – гіпераміноацидурія має генералізований неселективний характер; в сечі підвищений вміст більш як на 10 амінокислот;
  • – гіпераміноацидурією пояснюється поява таких симптомів, як сповільнення, а потім затримка росту тіла, розвиток гіпотрофії, поступове відставання в розумовому розвитку;
  • – опірність організму знижується, діти починають часто хворіти на респіраторні захворювання;
  • – порушення реабсорбції води призводить до збільшення реабсорбції бікарбонатів (з розвитком метаболічного ацидозу), калію (гіпокаліємія), кальцію;
  • – метаболічний ацидоз дає такі клінічні прояви, як в'ялість, подразливість, блідість шкірних покривів;
  • – гіпокаліємія дає м'язову гіпотонію, гіпорефлексію, зниження артеріального тиску;
  • – гіперкальцтурія виникає в результаті метаболічного ацидозу і може бути причиною нефрокальцинозу і нефролітіазу;
  • – гіперфосфатурія призводить до зниження фосфатів у плазмі крові, спотворює фосфорно-кальцієвий дисбаланс і є причиною виникнення остеопорозу;
  • – розвиваються деформації кісток за типом фосфат-діабету: більше потерпає нижня частина тіла і хребта, виникають значні деформації, можливі переломи.
• • рентгенологічні зміни кісток:
• – характеризуються грубоволокнистою структурою, розпушенням епіфізів і навіть – епіфізіолізом;
• – остеопороз виражений в метафізах довгих трубчастих кісток, де виявляються вічкоподібні зміни тканин і утвори, що подібні до шпор;
• – остеопороз, викривлення кісток, кіфоз і інші прояви остеопаты виявляють після появи різноманітних клінічних проявів і тільки комплексне біохімічне обстеження дозволяє запідозрити і підтвердити хворобу де Тоні-Дебре-Фанконі.
• • лабораторні:
• – глюкозурія;
• – гіпераміноацидурія;
• – метаболічний ацидоз;
• – гіпокаліємія;
• – гіперкапьцтурія;
• – гіперфосфатурія.

Нирковий тубулярний ацидоз

Нирковий тубулярний ацидоз (синдром Лайтвуда-Батлера- Олбрайта)- специфічний канальцевий дефект, який обумовлює неспроможність нирок підтримувати кислотно-лужну рівновагу в організмі.

Етіопатогенез:

• • успадковується за автосомно-рецесивним типом;
• • розрізняють два типи ниркового тубулярного ацидозу:
• – I тип – ацидоз, що виникає внаслідок порушення транспорту іонів H+ у дистальних канальцях ("форма дорослих", "стійкий ацидоз", синдром Батлера-Олбрайта);
• – II тип – ацидоз, що виникає внаслідок неспроможності проксимальних канальців реадсорбувати бікарбонати (інфантильна, транзиторна форма, синдром Лайтвуда).

Діагностичні критерії спільні:

• • полтурія, полідипсія, гіпоізостенурія;
• • різко виражений метаболічний ацидоз при значному дефіциті бікарбонатів у крові;
• • зміни іонограми крові (гіпокаліємія, гіпокальціємія, гіперхлоремія та ін.);
• • відставання дитини у фізичному розвитку;
• • нефрокальциноз, нефролітіаз (в 30 % випадків);
• • остеопатії з остеопорозом і рахітоподібними змінами кісток;
• • розвиток вторинного пієлонефриту.

Діагностичні критерії І типу (дистальний ацидоз):

• • починає проявлятись не раніше 3-річного віку, частіше у дівчаток (70%);
• • відставання в рості;
• • рахітоподібні зміни в кістках (постійними симптомами є остеопороз, тяжка остеопатія у вигляді Х-подібного викривлення ніг з болем у кінцівках);
• • кризи зневоднення, полтурія;
• • нефрокальциноз, сечокам'яна хвороба, інтерстиціальний нефрит, пієлонефрит;
• • лужна реакція сечі;
• • постійний дефіцит основ у крові.

Діагностичні критерії II типу (проксимальний ацидоз):

• • початок хвороби з перших місяців життя: може проявитись з місячного віку, частіше при введенні в раціон дитини сиру, коров'ячого молока, які містять багато фосфатів і сульфатів;
• • немотивоване блювання і підвищення температури тіла;
• • рано з'являються тяжкі прогресуючі рахітоподібні зміни в кістках (викривлення ніг, нерідко розвивається нефрокальциноз і нефролітіаз);
• • затримка фізичного розвитку;
• • гіперкальцтурія, гіпокаліємія;
• • незважаючи на важкий перебіг, можливе спонтанне видужання.